«Что обнажает нас сильнее, чем публичное раздевание? Сегодня на этот вопрос можно ответить однозначно. Последовательность личного генома намного интимнее тела: именно в ней суть нашего существования», — утверждают генетик Стивен Монро Липкин и научный журналист Джон Луома в книге «Время генома». Они рассуждают о новых возможностях и опасностях генетики, которая уже вышла за пределы науки и становится частью обыденной жизни.

После расшифровки генома человека в 2001 году началась эра, которая может изменить человечество сильнее, чем когда-либо, причем на физическом уровне. Сама мысль, что ученые могут вторгнуться в наш организм, «убрать» болезни, подкорректировать интеллект и даже сделать нас добрее (или наоборот), по понятным причинам привлекает внимание СМИ и общественности.

За информационным шумом легко поверить в абсолютно ненаучные слухи. Например, об открытии «гена интеллекта» калифорнийскими учеными. Они показали, что белок «клото», кодируемый геном KL-VS, повышает IQ человека на 6 пунктов.

Человек из семейства капустных

Авторы «Времени генома» стараются развенчать эти мифы. Они сообщают: IQ уже давно признан мало подходящим показателем для измерения интеллекта. Высказывалось даже крайнее мнение, что IQ измеряет только умение решать задачки на тот же коэффициент интеллекта. Поэтому наш разум не зависит от одного гена, который можно «включить» или «выключить».

Тем не менее польза генетики для человека убедительно доказана и очевидна. Ученые обнаружили уже много генов, отвечающих за возникновение тяжелых и редких болезней. Эти открытия, в свою очередь, привели к множеству медицинских прорывов.

Совсем недавно, в апреле 2018-го, ученым удалось спасти еще не родившегося ребенка от редкого генетического заболевания — эктодермальной дисплазии.

У пациентов с таким диагнозом очень мало потовых желез. В жарком климате такой человек быстро перегревается и может умереть.

Ученые определили ген, вызывающий это заболевание, потом белок, который этот ген кодирует, и синтезировали его. Этот белок был введен обоим близнецам в утробе матери. Их организмы приняли белок как свой и на его основе уже построили нужные органы, без деформаций. Иными словами, близнецы родились здоровыми.

«Для „постройки“ человека необходимо около 20 тысяч генов. Немного обидно, что примерно столько же их требуется растению резуховидке из семейства капустные», — сообщают нам Липкин и Луома.

Хотя из книги следует, что американским ученым все-таки не обидно. Скорее, наоборот, — геном человека их восхищает и вызывает неподдельный интерес.

Альцгеймер по наследству

Липкин делится историей одной из своих пациенток, отец которой страдал болезнью Альцгеймера. Генетик изучил генеалогическое древо ее семьи, пытаясь найти генетические корни заболевания в предыдущих поколениях. Это не слишком сложная задача с точки зрения современной науки. Существует всего лишь четыре гена, мутации которых заметно повышают риск проявления болезни Альцгеймера.

Липкин предположил, что эта мутация появилась у одного из предков его пациентки, который происходил из поволжских немцев. В то время они «были склонны к внутригрупповым бракам, образуя так называемый генетический остров». Однако на этом попытка докопаться до истины закончилась: делать анализ крови на присутствие этих мутантных генов пациентка отказалась.

Именно здесь возникает неожиданная и даже парадоксальная проблема с анализом генома. 95% людей, которым врачи рекомендуют пройти анализ на маркеры рака, соглашаются: многие виды рака сегодня успешно лечатся. А вот проверять организм на Альцгеймера и ряд других неизлечимых заболеваний пациенты, как правило, не хотят.

Из-за способности человека представлять свое будущее возникают проблемы с генетическим анализом на заболевания, для которых нет лечения.

«Знание без силы делает неизлечимые заболевания похожими на древнегреческие трагедии, когда всем остается только наблюдать, как неумолимо появляются симптомы», — утверждают Липкин и Луома. Люди не хотят знать о себе всю правду.

Но не только пациенты хотят скрыть от самих себя информацию о собственной природе. Правительство штата Нью-Йорк постановило, что генетический анализ экзомов (важнейшие 2% генома, отвечающие за синтез белков) должен проводиться только для тех, у кого в личном или семейном анамнезе есть серьезные генетические заболевания. При отсутствии такого анамнеза генетическая информация слишком опасна и несет большой риск, решили власти.

«Руководствуясь принципом „не навреди“ Гиппократа, они сочли, что этот потенциальный риск перевешивает возможную пользу такого анализа», — рассказывают авторы «Времени генома».

Найдите другого генетика

Существуют и другие возражения против полного анализа генома. Если мы позволим слишком глубоко вмешиваться в наши организмы, новые поколения будут подозрительно похожи на биороботов.

Одна американская организация уже настоятельно предлагает молодым ортодоксальным евреям, среди которых часты внутрисемейные браки, проходить генетическое исследование — чтобы снизить риски рождения детей с генетическими заболеваниями. Разве это не евгеника, которая так пугала общественность с середины XX века?

Есть и опасность «генетической дискриминации». Что, если при приеме на работу от кандидата будут требовать карту его генома? И если там найдутся «нехорошие» гены, что скажет страховая компания? Или сам наниматель?

При этом СМИ привлекают внимание к отдельным генам, которые якобы влияют на гомосексуальность, леворукость и даже преступное поведение. «Многие уже составили у себя в уме равенство: гены = судьба, — пишут Липкин и Луома. — Они не понимают, что во многом их судьба зависит от того, какой образ жизни они сами выбирают. Вера в генетику в какой-то степени заменила веру в астрологию как в инструмент предсказания будущего».

Авторы настаивают, что даже после обнаружения у пациента «особо опасных» генов он вовсе не обязательно заболеет, потому что гены говорят лишь о вероятности: «Если врач или профессиональный генетик говорит вам, что точно знает, что произойдет дальше, — найдите другого врача!»